大家好，感谢邀请，今天来为大家分享一下唐氏综合症是啥病的问题，以及和唐氏综合症一般寿命多久的一些困惑，大家要是还不太明白的话，也没有关系，因为接下来将为大家分享，希望可以帮助到大家，解决大家的问题，下面就开始吧！
本文目录
一、唐氏综合症是什么病
唐氏综合症(DS)与产前筛查方法及进展
一、什么是唐氏综合症，为什么要开展筛查？
唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期（10～22周）妇女进行普遍筛查十分重要。
DS筛查分为第一期（10~13孕周）筛查和第二期（14~22孕周）筛查。第一期筛查是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。第二期筛查是指第14-22周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物）。美国妇产学家协会最近发布的观点认为第一期筛查比第二期筛查为病人提供了更多的优点。那是因为当检查结果为阴性时，能更早的消除孕妇的疑虑，如果结果是阳性，能让妇女在10-12周的时候就进行绒毛膜活检，或是在第15周进行羊膜腔穿刺，由于怀孕时间相对较短，当孕妇选择终止妊娠时也能将危险因数降到最低。最新的研究发现联合一、二期筛查能够显著提高DS的检出率，并且假阳性率可以控制在1％以下。
国外对唐氏综合症的第二期筛查始于上世纪80年代对MSAFP的测量，主要经历了五个阶段：
第一阶段：在MSAFP应用之前，大多采用家族病史＋产妇年龄排查唐氏综合症的可能性。
第二阶段：应用单一的MSAFP作为标记物结合家族病史排查。但是这种方法即使加上一切有关产妇和胎儿的记录信息也只有不到25％
第三阶段：应用MSAFP+hCG结合产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。这种方法曾经在西方很多国家大面积推广使用，实际检出率在50％～60％之间
第四阶段：应用MSAFP+hCG+uE3（triple法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。这种方法是现在西方大多数国家采用的方法。其检出率可以达到65％以上，并且假阳性率只有5％
第五阶段：应用AFP+hCG+uE3+抑制素A（quad法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。其检出率比三种标记物的方法提高8％，可达80%。而假阳性率下降30％—60％
第一期筛查是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度，他的检出率与现在使用的quad法有差不多的检出率。
目前DS筛查已经是包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了70％以上DS患儿出生。
国内DS筛查起步较晚，一般只针对35岁以上孕妇作简单的检查，这些检查通常经验性很强，检出率不高。而实际研究发现，35岁以上孕妇所孕DS患者只占20%5。
AFP是一种主要由胎儿肝脏产生的分子量大约为68 kD的蛋白，胚胎及胎儿血清中含AFP很高，随着胎儿的发育，AFP不断在胚胎卵黄囊和肝脏中合成，在正常妊娠时，AFP可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中，一般在妊娠30周时达到高峰，大约有2/3是通过胎盘进入母体，1/3是通过羊膜进入母体。怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。 MSAFP检查DS的灵敏度很低，但是因为试验简单而被广泛采用。
人绒毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，由a-和b-两个亚单位构成。hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。
用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG和高糖hCG（H-hCG）。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。
游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。hCG相关分子水平还与胎儿性别有关，女婴比男婴hCG水平显著提高。
uE3是妊娠的高度特异性标记物，在非妊娠或男性中几乎检测不出来，他主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中uE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中uE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。
DIA是抑制素A二聚体的缩写，是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。母体血清中DIA在妊娠早期时上升，在第10周以后逐渐下降。DIA在15-25周时的水平稳定。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠早期升高的主要来源。抑制素A在唐氏综合征妊娠时是正常妊娠的二倍，而且一直升高。
NT是胎儿颈部半透明膜的缩写，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关，并可以通过超声成像测量。
妊娠相关蛋白的缩写，是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，在怀孕期间，PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物。
由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变动当中，如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测量意义不大。这些信息包括：
孕期：所有标记物水平均与收集样品时的孕期有关，孕期相差接近10天就可能导致错误判断。
母亲种族背景：大多数标记物水平与种族遗传有关，例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白人水平显著升高。
母亲体重：除UE3外，多数标记物在母血中水平与母亲体重成反比关系。
糖尿病：1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水平普遍比健康母亲低。
胎儿性别：胎儿性别对hCG及其相关分子水平有很大影响。
2、准确的多种标记物测量结果和参照值
单一的标记物检查是非常不准确的，意义不大，我们推荐使用多种标记物联合筛查。我们一般推荐使用第一期的PAPP-A+游离b-hCG+NT，第二期的AFP+HCG+uE3+抑制素A或是一、二期联合筛查。这需要质量优越而可靠的诊断试剂和分析仪器搭配完成。
二、唐氏综合征是什么病
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等表现。周莉：唐氏综合症实际上是先天愚型的一种，那么我们在这个路上常常见一些先天愚型的孩子，说这样的孩子怎么都长得一样啊?眼睛，鼻梁首先是平的，眼睛眼距稍微的宽一些，耳朵又比较靠下。那么说这些孩子为什么都长成一样呢?那是因为他们的染色体出现了问题，也就是说我们每个人都有46条染色体对吧?那么他是在21号染色体上多出来一条，我们叫做什么?21三体，也就是说唐氏儿就是21三体的另一个名称。就是他的染色体多了一条。
三、什么是唐氏综合征具有哪些表现
1、唐氏综合症是一种严重的遗传疾病。唐氏综合症患者不能正常生活和工作，脾气暴躁、情绪暴躁也会对社会产生影响。国家每年花费数百亿美元救助唐氏综合症等先天性疾病患者，给家庭带来巨大的经济负担。
2、唐氏综合征又称“先天性特发性综合征”或“21三体综合征”，是指21号染色体从正常的2号变为正常的3号。它是一种由多基因畸变引起的先天性染色体异常，是我国发病率较高的出生缺陷之一，60%的儿童在妊娠早期就有过流产，存活下来的儿童大多具有严重的智力并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、充血性肠道畸形等，无法自理，寿命短，平均生存年龄20-30岁，智商20-50。
3、儿童有明显的特殊面部体征，如眼距大、鼻根低平、眼裂小、侧斜眼、外眦赘皮、外耳小、舌肥厚、常从口中伸出、流涎等。身材矮小，小于正常的头围，头前后直径短，枕平头平。颈部短，皮肤松弛。年龄往往滞后于年龄，牙齿脱出的时间较晚，而且往往错位。头发细，前囟闭合较晚，枕顶中线可有第三囟。四肢短，因韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指骨中段发育不良，小点向内弯曲，指骨短，掌心三叉点向远端偏移。通过掌纹和鞋足是常见的，约有一半的儿童大脚趾球呈拱形。常表现出嗜睡和进食困难，智力迟钝随着年龄的增长逐渐明显，智商在25-50之间，运动发育和性发育迟缓。雄性唐氏婴儿成长到青春期，变得不育。患有唐氏综合症的妇女长大后会有月经，很可能会有孩子。
4、唐氏筛查检查是产前检查的一个重要环节，它是为了检查宝宝是否有遗传疾病，你不要忽视她母亲的重要性，有必要进行唐氏综合症筛查，怀孕进行唐氏综合症筛查的目的，是为了检测胎儿是否患有唐氏综合症，避免了唐氏综合征的诞生。
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